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全基因組關(guān)聯(lián)分析發(fā)現(xiàn)多個(gè)復(fù)雜疾病基因易感位點(diǎn)
2011-03-24
全基因組關(guān)聯(lián)分析(Genome-wide association study，GWAS)是一種對(duì)全基因組范圍內(nèi)的常見遺傳變異基因總體關(guān)聯(lián)分析的方法。GWAS為全面系統(tǒng)研究復(fù)雜疾病的遺傳因素掀開了新的一頁，為了解人類復(fù)雜疾病的發(fā)病機(jī)制提供了更多的線索。目前，科學(xué)家已經(jīng)對(duì)糖尿病、冠心病、肺癌、前列腺癌、肥胖、精神病等多種復(fù)雜疾病進(jìn)行了GWAS，并找到了疾病相關(guān)的易感位點(diǎn)。但是，大多數(shù)這樣的位點(diǎn)對(duì)患病風(fēng)險(xiǎn)的貢獻(xiàn)比較小，只能解釋約10%的遺傳作用，80%以上的遺傳貢獻(xiàn)遺失，這一現(xiàn)象被稱為復(fù)雜疾病研究中 “丟失的遺傳性(missing heritability)”。如何挽回這種丟失的遺傳性是當(dāng)今復(fù)雜疾病遺傳學(xué)研究的重要課題。
中國(guó)科學(xué)院上海生命科學(xué)研究院/上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院健康科學(xué)研究所中國(guó)科學(xué)院干細(xì)胞重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室孔祥銀研究組博士研究生劉洋等人與國(guó)家人類基因組南方研究中心、浙江大學(xué)等單位合作，突破傳統(tǒng)GWAS單位點(diǎn)分析的局限，建立了基于不同遺傳位點(diǎn)相互作用的全基因組關(guān)聯(lián)分析方法和程序(http://www.ihs.ac.cn/xykong/PIAM.zip)，并利用公共GWAS數(shù)據(jù)，成功發(fā)現(xiàn)多個(gè)傳統(tǒng)分析方法遺失的復(fù)雜疾病包括冠心病(coronary artery disease, CAD)、II型糖尿病(type 2 diabetes，T2D)、克羅恩病(Crohn’s disease，CD)等疾病的易感新位點(diǎn)。
此項(xiàng)研究不但揭示了不同位點(diǎn)之間的相互作用與患病風(fēng)險(xiǎn)可能存在相關(guān)性，而且加深了人類對(duì)復(fù)雜疾病遺傳位點(diǎn)構(gòu)架(genetic architecture)的了解。相關(guān)論文近日已在線發(fā)表于《公共科學(xué)圖書館·遺傳學(xué)》(PLoS Genetics)。該雜志審稿人對(duì)此項(xiàng)研究做出高度評(píng)價(jià)：這是探索復(fù)雜疾病研究中“丟失的遺傳性”一次成功而有意義的嘗試。該項(xiàng)研究工作得到了國(guó)家科技部、國(guó)家自然科學(xué)基金委、中國(guó)科學(xué)院以及上海超級(jí)計(jì)算中心的支持。
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